עובדות שעליך לדעת על פוגאטים כחולים מקנטאקי

בשנת 1975 היה תינוק, בשם בנג'מין סטייסינולד במרפאה בעיירה הזארד, קנטקי. כשהביאו אותו לעולם, הרופאים היו המומים מכיוון שעור הילד היה כחלחל בצבעו, כמעט סגול. הם השערו מיד שמשהו כנראה לא בסדר עם הרך הנולד והעבירו אותו לבית חולים גדול יותר באוניברסיטת קנטאקי. הם ערכו סוללת בדיקות על התינוק בכדי לקבוע מה לא בסדר איתו אך לא הצליחו להצביע על דבר. סבתו של הילד הייתה בסופו של דבר זו שהוציאה אותם מסבלם בכך שסיפרה להם על משפחת Blue Fugates מקנטקי, שהילד היה אחד מהם.

הפוגאטים הכחולים של קנטאקי היו משפחה בחיים האמיתיים שהיו בעלי עור בצבע כחול. רוצה לדעת יותר על ה- Fugates הכחול ומה גרם לצבע העור הכחול שלהם, המשך לקרוא.

מקורם של משפחת Blue Fugates מקנטקי

אברהם של משפחת פוגאטס היה בןצרפתי בשם מרטין פוגאטה, שנסע לאמריקה בשנת 1820 בחיפוש אחר חיים טובים יותר. פוגאט, יתום, התיישב על פיסת אדמה שנשארה לו בסמוך לקריק טראיק בהזארד, קנטאקי. עם הזמן התחתן עם גברת בשם אליזבת סמית. האיגוד ייצר שבעה ילדים וארבעה היו בעלי עור בצבע כחול. יש הסבורים כי למרטין עצמו היה עור בצבע כחול, אך אין שום ראיות שתומכות בכך. אשתו, לעומת זאת, לא הייתה בעלת עור כחול.

מה גרם לעור הכחול של ילדי הפוגאטים?

למרות שהם לא ידעו את זה באותה תקופה, ילדי הפוגאטים סבלו מהפרעת דם שכיחה מתמוגלובינמיה (MetHb). זהו מצב בו הדם מכיל כמות מוגזמת של מתמוגלובין. המוגלובין הוא הרכב בדם המעביר אותו לחלקי הגוף השונים. מצד שני, מתמוגלובין הוא סוג לא יעיל של המוגלובין שאינו יכול להעביר או להפיץ חמצן. כיוון שכך, אם למישהו יש רמה גבוהה של מתמוגלובין בדם, איבריו של האדם היו מורעבים מחמצן נחוץ ועלולים לתפוס או להיכשל. תסמין חיצוני של MetHb הוא שהאדם היה הופך לכחול בצבעו במיוחד ביד, ברגליים ובפה.

לכל בני האדם כמויות קטנות שלמתמוגלובין בגופם, רק כשהוא הופך להיות יותר מדי הוא הופך לסכנת חיים. אנשים שיש להם בין 10% ל 20% מהמתמוגלובין אינם סובלים מהשלכות בריאותיות חמורות למעט העובדה כי לעורם יש צבע כחלחל. לעומת זאת, רמות מתמוגלובין העולות על 20% עלולות לגרום לאי ספיקת איברים והתקפים ואף למוות. MetHb יכול להיות בירושה גנטית מהוריו של אדם או ניתן לרכוש אותו באמצעות בליעה של חומרים כמו ניטריטים.

הרחבת משפחת פוגאטים כחולים מקנטקי

ילדי הפוגאטים ירשו את MetHb גנטיתמהוריהם. מרטין נשא את הגן הרססיבי שגורם ל- MetHb וכפי שיהיה גורל, גם לאשתו, אליזבת היה אותו גן. ככאלה, שני הגנים הרססיביים חברו יחד לילדיהם ובכך הפכו לדומיננטיים.

כשילדי הפוגייט גדלו והתחתנו, שםהייתה עלייה קבועה במספר האנשים עם העור הכחול. זה נגרם כתוצאה מנישואין בקרב האנשים שנשאו את הגן. הפוגאטים התגוררו באזור כפרי של קנטאקי ללא דרכים נגישות או פסי רכבת. ככאלה, ילדיהם נאלצו להתחתן עם קרוביהם עצמם, כמו גם ממשפחות סמוכות אחרות כמו הסמיתס והסטייסי שגם להם היה אותו גן רצסיבי. למשל, אחד מבניו של מרטין פוגאטס, זכריה, התחתן עם אחותו של אמו, סמית '. נולדו להם ילדים, ביניהם לוי, בן, שהתחתן עם ילדה ריצ'י. לוי ולנערת ריצ'י נולדו כמה ילדים כולל ילדה בשם לונה. לונה הייתה סבתא רבא של הילד התינוק, בנימין, בהקדמה שלנו.

יש לציין כי ה- Fugates הכחול, כמוכמו גם לצאצאיהם, היה רמת מתמוגלובין שבוודאי הייתה בין 10% ל 20%. הסיבה לכך היא שמצבם רק הפך את עורם לכחול אך לא נתן להם שום אתגרים בריאותיים רציניים, רובם חיו בשנות ה -80-90.

אבחון וטיפול בפוגאטים הכחולים של קנטאקי

זה היה רופא צבאי והמטולוג של בית החוליםתן שם מדיסון קאווין, שהבין מה לא בסדר עם האנשים הכחולים והתייחס אליהם. ד"ר קוויין עבד באוניברסיטת קנטקי בשנת 1961 כששמע דיבורים על קבוצת אנשים בקנטאקי עם צבע עור כחול. בהיותו המטולוג, התעניינה בו עניין ובילה זמן בחיפושם אך לא מצא אותם.

בסיוע אחות בהזארד בשםרות פנדרגרס, הרופאה הטובה הצליחה ליצור קשר עם האנשים הכחולים ושכנעה אותם להסכים להיבדק. לאחר מחקריו, ד"ר קאווין גילה כי לפוגאטים הכחולים חסר האנזים diaphorase הממיר מתמוגלובין להמוגלובין. ד"ר. קאווין השתמש בכחול מתילן לטיפול בהם. כחול מתילן יכול לסייע לגוף להמיר מתמוגלובין להמוגלובין. לאחר נטילת התרופה, צבע עורם חזר לתפקוד בתוך דקות. האנשים הכחולים שמחו יתר על המידה. עם זאת, הצבע התרחש בזמן מתן שתן וככזה, הוא השאיר להם חבילות נוספות ממנו. ד"ר קאווין פרסם את ממצאיו בארכיון הרפואה הפנימית בשנת 1964.

איפה הפוגאטים הכחולים עכשיו? האם הם עדיין קיימים?

בנימין, מההיכרות שלנו, הוא אחד מהפרקיםאחרון צאצאיו של מרטין פוגאטס. למרות שהוא היה כחול מאוד בלידתו, כמה שבועות לאחר מכן, הוא איבד את הצבע הכחלחל ועורו הפך להיות תקין. עם זאת, שפתיו וידיו עדיין מכחילות כשהוא כועס או קר. נכון לשנת 2012, בנימין היה נשוי לגברת בשם קתרין ונולדו להם ארבעה ילדים. בנימין למד חיות בר באוניברסיטה המזרחית בקנטקי ועובד באלסקה.

ביחס לשאר האנשים הכחולים בקנטקי;בעקבות פתיחת פסי רכבת וכבישים ניידים, הם החלו להתרחק ליישובים אחרים ולהתחתן עם אנשים ללא הגן. ככל שחלף הזמן, פחות ופחות אנשים עם המצב נולדו ומצב העור הכחול נעלם לגמרי.